唐筛没有做怎么办
怀胎十月，一路过关斩将，只为宝宝健康诞生。今天要说的是一大重要“关卡”——唐氏筛查（简称唐筛，请注意区别“糖耐”）。
—般在孕4个月小卡产检的时候，医生会告之你要做唐氏筛查。很多社区医院没法做这项检查，需要去大医院或者专科医院。hhGtObOuDS
那么唐筛到底是干嘛的，做了又什么意义，能不能不做呢？
唐氏筛查是什么？
唐筛是唐氏筛查的简称，主要是针对唐氏综合症的筛查。通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天愚型的唐氏儿的危险系数。
唐氏综合症：即21-三体综合征，它的病因是多了一个21号染色体。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智白熊资讯网能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏筛查可白熊资讯网不可以不做？
唐氏综合征大家都听说过，很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者。
除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。
一个出生缺陷儿对家庭的打击是非常巨大的，造成的负担是难以想象的，最重要的对孩子的成长会带来巨大的伤害。
所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少。所以提醒孕妈妈们，千万不要抱着侥幸心理儿拒绝这类筛查。
年青孕妈不用担心吗？
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。尤其现在环境污染、饮食污染日趋严重，各种化学药物、辐射、激素等作用下，唐氏症的发病率有上升趋势，且在青年女性中也有可能生出唐氏症患儿。
唐氏筛查什么时候做？
医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。
判断唐筛风险，主要看3个数字：
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。
绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”。
唐氏筛查需要空腹吗？
做唐氏筛查时无需空腹，可以稍微吃点清淡的早餐再白熊资讯网检查。
重点提醒：
在筛查前时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等。
千万不要小瞧填写资料这项工作，最终的风险值是需要根据这些数据进行综合计算的。
总有些孕妇，要么不告诉医生真实年龄；要么没有提供B超；要么以前生过唐氏孩子，但害怕提起。
介绍一个真实病例，来说明这些资料的重要性：一名26岁的孕妇来做唐氏综合征筛查，由于她没提供B超结果，无法得知准确孕周，医生只能根据她的末次月经日期来推算，计算出的结果，胎儿为唐氏的几率为1/2.7万，为低风险。但是，这名孕妇的月经其实非常不规律，后来做了B超，反推筛查当天的孕周，重新计算风险，得出实际的风险为1/200，为高风险。
目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。
当唐氏筛查结果提醒高风险时，医生会建议孕妇做羊水穿刺，以进一步确诊。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。
简单介绍什么是羊水穿刺？
羊水穿刺术，是在B超引导下，将怀孕中所产生的羊水，经由一种简单的仪器，在无菌下抽出若干毫升，加以化验，以判断胎儿健康情况。
羊水穿刺的步骤
孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。
选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；
针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；
用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；
取出针头，盖消毒纱布，压迫hhGtObOuDS2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。
取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。
羊水穿刺可怕吗？
不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪，觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流产。
确实，作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一定影响。
但孕妇也不必太紧张。而且目前做羊水穿刺都是在B超的监控下做，而不像以前是“盲穿”，对孕妈和胎儿的影响率已大大降低。只是对一些有流产高危因素的孕妇来说，可能会增加流产风险。
当然谨慎选择好的医疗机构很重要。
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的话可能就要承受一个患儿出生带来的负担──这样的选择对谁而言都非易事，特别是对高龄孕妇。
确实有很多孕妈担心羊水穿刺的风险，认为唐氏儿只是小慨率事件而放弃进一步筛查。但是，在面对生命的时候，任何数字上的考量都是苍白无力的，概率再低，一旦发生，对于孕妇、家庭、孩子而言，打击和伤害都是百分之百的。
好消息的是，现在有一种新的筛查方法叫“无创DNA产前检测技术”。它到底靠不靠谱，有没有伤害呢？
无创DNA产前检测技术
大家知道DNA是一个人遗传信息的载体，孕妇和胎儿虽然是两个个体，但在孕妇外周血中有4%到8%胎儿的游离DNA，利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。这项只要抽取孕妇的静脉血就可以筛查胎儿是否患有染色体异常的技术，称之为无创DNA产前检测。
优势：无创、风险小。准确率可达99%左右，有参考价值。
检测时间：一般在怀孕14-18周期间进行。
适合人群：35岁以上高龄产妇，生育过DNA异常胎儿，“唐筛”或影像学检查异常的（满足一项即可）。
禁做人群：一年内（临床要求可能更长一般三年）有过异体输血或干细胞移植的孕妇。
是否需要空腹：不需要
费用：大约两周时间可出结果，价格在2500元左右。
【温馨提醒】：无创基因产前检测准确率是99%以上，但并不是100%，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法，无创基因产前检测如果是高风险，还是需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。
准妈妈们决定做该检测一定要前往获得国家审批具有该资质的医疗机构。
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