黑瘦怎么办
出生时，他们生殖器异常、男女不详、体重不增、皮肤黑不溜秋……
长大了，女生肌肉发达、毛发浓密、声音低沉，男生身材矮小……
成家后，常年怀不上孩子……
只因他们都是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者。
CAH这三个字母对于绝大多数的人来说，可能并不起眼，但对于某些家庭来说，却深深懂得其中的含义。罕见病、遗传性、需终生治疗，未经治疗者病死率可达4%～10%。
父母皮肤都挺白，却生下一个“小黑娃”
“咦，怎么这么黑？”这是七年前嘟嘟妈第一眼见到儿子时的感觉。没有初为人母的喜悦，反而充满了疑惑。自己和孩儿他爸也不黑啊，为什么儿子这么黑。接下来发生的一切迹象也似乎在表明，嘟嘟和其他小孩不一样。呕吐、吃奶欠佳、体重不增、反应差，经过当地医院检查，发现嘟嘟存在严重的电解质失衡、代谢性酸中毒。病情危重随即由当地医院转入浙大儿院新生儿重症监护室，经内分泌科会诊后，确诊嘟嘟得了罕见的遗传性疾病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH），而且是典型失盐型CAH，如果不马上进行治疗，嘟嘟的心跳随时可能停止……
“叔叔，叔叔我又来啦，你看看我有没有长高？”浙大儿院内分泌科诊间里，7岁的嘟嘟兴高采烈地询问坐诊医生。眼前的嘟嘟白白净净，身高体重也和正常同龄人一样，要不是每隔一段时间要来医院复诊，谁也想不到他是一名CAH患儿。
“多亏了当时浙大儿院的医生告诉我们不要放弃，并制定了详细的个体化治疗方案及随访计划，才有了现在的嘟嘟。”嘟嘟妈说。
7年来，父母带着小嘟嘟定期前往浙大儿院内分泌科复诊，在医生的帮助和家长的积极配合下，小嘟嘟各项指标都维持正常。每年健康成长，生长发育达标，在学校成绩也不错，是一个人见人爱、活泼快乐的孩子。
浙大儿院常务副院长、内分泌科学科带头人傅君芬教授介绍，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种罕见病，新生儿中的发病率为1/16000-1/20000。
“CAH其实并不罕见，是罕见病中的常见病，也并不可怕。浙江省新生儿筛查的29种疾病中，28种是罕见病，大部分都可防可控，只要家长积极配合治疗，孩子就可以像普通人一样读书、工作和成家。”傅君芬教授说。
一、什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
肾上腺分为左右两侧，像两个小人一样坐在肾的上方。别看它们个子小，功能可不小。肾上腺以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质激素、性激素3类主要激素。CAH就是肾上腺中合成糖皮质激素和盐皮质激素需要的酶缺乏而引起的疾病，是一种常染色体隐性www.czybx.com//www.czybx.com遗传病。
目前较明确的有6种酶的缺陷，其中最常见的是21羟化酶缺陷，占CAH95%左右。
二、CAH的临床表现
由于不能正常合成糖皮质激素和盐皮质激素，21羟化酶缺乏的CAH根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。
典型的 CAH，通常在婴儿期发病，症状较重。典型失盐型CAH患儿容易电解质失衡（高血钾、低血钠vpkikgY）、代谢性酸中毒、体重不增或下降、拒食、呕吐等，不及时治疗会危及生命。单纯男性化型的CAH一般只引起雄激素增多，导致女性患儿男性化，阴蒂肥大，甚至长出假阴茎，男孩则表现为假性性早熟。过多的雄激素会导致骨骺融合过早，白熊资讯网最终身材矮小，还会影响远期的生育功能。
非典型的 CAH 通常症状较轻，症状出现的时间也较晚，可能在儿童晚期或成年后。这些孩子的症状也主要是生长和发育的异常。
三、如何治疗
浙大儿院内分泌科主任董关萍主任医师介绍，对于CAH患儿主要进行激素替代治疗。CAH因为酶的缺乏而引起糖皮质激素和盐皮质激素的缺少，雄激素的增多，导致女性男性化，男孩子性早熟。但可在出生后通过补充生理需要的糖皮质激素和盐皮质激素，维持机体正常的生理代谢，减少雄激素的过度分泌，抑制男性化，阻止骨骺成熟加速，促进正常的生长发育。
对于女性CAH患儿，除了激素替代治疗外，严重的外阴畸形者还需要进行外科手术治疗。CAH需要早期诊断、早期治疗，终身治疗。治疗过程中可能存在治疗不足或过度治疗，都可能影响患儿的生活质量，因此患儿需长期定期随访，个体化治疗。
开展家长学校和俱乐部，科普CAH知识
为了让更多的CAH患儿及家长了解CAH疾病，浙大儿院内分泌科创建了“CAH浙大儿保”微信群，至今群里已有一百多名患儿。内分泌科专家们通过微信群科普CAH知识，解答患儿及家属的问题，为他们排忧解难。今年暑期内分泌科还举办了两期CAH暑期俱乐部，现场一对一为患儿家长解答疾病相关问白熊资讯网题。
“其实只要了解罕见病，你就不会感到奇怪。CAH患儿也可以是一个普通孩子。我们创建微信群、开展暑期俱乐部，目的都是为了让更多人了解这个疾病，给CAH患者群体搭建交流互助平台。”董关萍主任说。
董关萍主任提醒，虽然CAH患者通过药物替代治疗后，能和正常人一样生活，但因为是遗传病，CAH患者在结婚前要做好婚前体检、遗传咨询，产前做好基因检测和筛查，同时新生儿筛查也非常重要。及早发现，及早治疗，治疗效果越佳。
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