c677t风险怎么办
我国每年约有5.2万名女性被确诊为卵巢癌，约2.2万人死于卵巢癌，相当于每10分钟就有一人被确诊。
——《2018年中国最新癌症报告》[1]
卵巢癌是常见的女性恶性肿瘤，其发病比较隐匿，且缺乏有效的普查和早期诊断方法，70%-80%患者就诊时已属晚期，治疗效果及预后均极差，因此死亡率居妇科白熊资讯网恶性肿瘤之首。故而筛选卵巢癌的高危因素进而进行针对性的预防刻不容缓。
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢过程中的限速酶，并参与甲基供体的生成。MTHFR基因C677T多态性可影响蛋白的表达，导致DNA甲基化水平降低，而甲基化异常是肿瘤细胞转化的关键因素。有大量研究表明MTHFR基因C677T多态性与胃癌、结直肠癌、食管癌、肺癌、和乳腺癌等发病相关[2]。
过去，MTHFR基因多态性和卵巢癌发病关系尚不明确，因此，有必要开展荟萃分析以拟探寻卵巢癌与MTHFR基因变异的关系。
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2014年发表在《Current Pharmaceutical Design》杂志发表一篇纳入3493名卵巢癌患者和3863名健康对照人群的研究。
- 亚洲人群：
MTHFR C677T中T等位基因卵巢癌发病风险是C等位基因人群的1.5倍的；
TT型卵巢癌发病风险是CC型的2.82倍；
- 欧洲人群www.czybx.com：
没有发现MTHFR突变和卵巢癌发病的联系。
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2012年天津医科大学的学者开展一项卵巢癌前瞻性研究[4]，纳入了215名卵巢癌患者，218名正常对照。结果发现：
1）MTHFR C677T基因变异导致卵巢癌发病风险增加1.43倍，而高剂量叶酸补充可降低46%的风险；
2）MTHFR TT基因型和卵巢癌患者不良预后显著相关，死亡风险增加1.17倍，高叶酸补充和生存期延长相关，可降低57%的死亡风险。
现阶段虽然没有探明MTHFR 677T等位基因对癌症风险的深层作用机理，但是DNA甲基化状态异常时人类癌症的普遍特征，DNA和蛋白质甲基化异常会引起肿瘤的发生，MTHFR C677T多态性导致低酶活性引发活性叶酸缺乏、s-腺苷甲硫氨酸水平下降、DNA甲基化改变，进而增加卵巢癌的防病风险[5]。因此通过MTHFR基因检测尽早发现卵巢癌的易感因素，给予个体化叶酸补充以降低发病风险，或改善疾病预后，进而降低卵巢癌//www.czybx.com的发病率和死亡率。
[1]中华肿瘤杂志,2018,40//www.czybx.com(1):5-13.
[2]分子诊断与治疗杂志,2018(06):361-366.
[3]Current Pharmaceutical Design.2014.20(11):1632-1638.
[4]Int J Mol Sci. 201//www.czybx.com2;13(4):4009-20.
[5]China Journal of Modern Medicine,2015,25(6):108-112.
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