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tp53基因突变该怎么办

日期:2023-04-03 08:13:20 来源:华夏基因 浏览:603次 栏目:百科

tp53基因突变该怎么办

肿瘤TP53基因是一个非常著名的基因,很多肿瘤都常见这个基因突变,该基因突变与肿瘤进展、转移,抗化疗和放射治疗有关,TP53突变的患者的总生存期较低,在35%-55%的非小细胞肺癌患者中发现有TP53基因突变,主要是错义突变,而且在鳞状细胞癌中更为常见。

很多时候我们拿到基因检测报告,看到EGFR突变就知道有药物//www.czybx.com可以使用,对于TP53 突变确实没有特别好的办法,然后就忽略了。

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我今天给大家带来的文章是:如果基因检测报告有明确的TP53基因的有害突变,或者是错义突变使得功能活性降低,或www.czybx.com者是截断突变失去了功能,可能都预示着EGFR靶向药物的有效期会缩短。当然TP53基因是不是失去了功能,请一定仔细对照基因检查报告来看,一般靠谱的基因检查公司会给出解释。

今天给大家分享的这项研究,包含105个存在EGFR突变的非小细胞肺癌患者,其有43个患者同时存在EGFR突变和TP53突变,占比41%,这个比例还是不低的。105个患者中的60名使用了EGFR靶向药物进行治疗,其中24名患者存在TP53基因突变,36名患者TP53基因未突变(野生型),接下来与大白熊资讯网家一起看下详细数据。

客观缓解率(ORR,指肿瘤缩小达到一定量并且保持一定时间的病人的比例)在这两组人群中差别不大。TP53基因突变的患者组的ORR为54%,TP53基因野生型组的ORR为66%,TP53突变组的患者客观反应率稍微低一点。

24名TP53基因突变的白熊资讯网患者中,有17名患者是错义突变,这种突变会严重影响TP53蛋白的功能。这些存在TP53基因错义突变的患者的无进展生存期PFS明显较短,中位PFS为10个月,而TP53基因野生型的患者的PFS为16.8个月。

如下图所示,TP53基因突变是黄色曲线,TP53未突变是蓝色曲线,这两条曲线的区别还是很明显的。即对于TP53和EGFR双突变的患者来说,其无进展生存期PFS是相对短一些。即使是这些患者使用靶向药物,无进展生存期相比TP53基因未突变的患者也是短。

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但是对于总生存期OS来说,TP53基因的突变就不是那么重要了,EGFR和TP53基因双突变的患者OS为70.2个月,而TP53未突www.czybx.com变的患者的总生存期是71.2个月。即便是将TP53基因错义突变的患者拿出来分析,其总生存期OS仍旧是没有显著区别。

如下图所示,不管是否手术治疗、还是晚期靶向治疗,TP53级突变对患者总生存期影响不大。

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而且TP53基因对于脑转移似乎也无影响,从诊断到5年之后,TP53和EGFR双突变的患者有44%发展为脑转移。在没有TP53突变的患者中有41%发展为脑转移。即便排除诊断时就存在脑转移的患者,TP53基因对脑转移也没有显著影响。

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总结:本篇文章的样本数据不大,但仍可以从中看出区别:也就是TP53这个基因如果是突变的,其对EGFR突变的肺癌患者预后还是有影响的,尽管目前看来这个影响只是反映在无进展生存期PFS。但仍值得患者和家属注意,需要多注意检查,关注肿瘤标志物CEA或影像CT的变化情况。

但是从逻辑上考虑,对于短期内研发出解决TP53突变的靶向药物,我个人的观点仍然是谨慎和怀疑的,长期来看则又是乐观的,这并非是真正发现了可以抑制TP53的靶向药物,而是解决TP53这种抑癌基因的问题,可能是通过另外一种思维,我们终会找到这样一种思维和控制它的方式。

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文章标题: tp53基因突变该怎么办

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