凝血因子缺乏怎么办
遗传性因子Ⅻ（FⅫ ）缺乏症，为常染色体隐性遗传，部分也可表现为显性遗传。有近亲婚配史，男女都可患病，在临床极为少见。
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近期，我们医院神经外科收治了一名69岁，女性脑膜瘤病人。病人入院查血常规正常，但凝血功能明显异常：活化部分凝血活酶时间（APTT）为132秒，（正常对照32-43秒）， 凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB）、D-二聚体、纤维蛋白原降解产物（FDP）均正常，抗核抗体谱正常。为排除标本影响因素，重新抽血检查，结果与第1次相同。患者无应用肝素、华法令等抗凝药物史。
那天，我负责全院血液科疾病的会诊，初步考虑病人为“内源性凝血途径异常”。我们医院不能查凝血因子定量，于是让患者去了山东大学齐鲁医院血液科就诊。结果发现： FⅫ 1% （正常对照50%-150%）。故诊断为：遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症。
一、 病因与发病机制
内源性途径的凝血因子（如因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ）活性测定用APTT测定。外源性途径的凝血因子（如因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ）测定采用PT测定。
FⅫ是凝血反应中第1个启动的凝血因子，激活的FⅫ（FⅫa）在凝血过程中激活FⅪ，也激活纤溶系统，增强血管通透性。FⅫa在体内的抑制物有：活化补体抑制物、纤溶酶原激活物抑制物和抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）。肝素具有加速AT-Ⅲ对FⅫa抑制作用。
FⅫ 又名接触因子（Hegeman factor， HF）， 是一种由肝脏合成的丝氨酸蛋白酶， 是涉及凝血、纤溶和补体系统的凝血因子。人FⅫ 基因定位于染色体5q33-qter， DNA全长约为12 kb， 含14个外显子和13个内含子。FⅫ 活性降低与基因突变有关， 除常见的FⅫ 基因启动区第1外显子的C46T多态性位点外， 国内已有其他基因突变的相关报道。
二、临床表现
遗传性FⅫ缺陷症的患者，fwhNgysx多数患者无自发出血，即使是手术或分娩亦无明显出血倾向，因无出血症状，漏诊不在少数；少数病例可有月经过多，产后出血或外伤后轻微出血等表现，大多在做凝血筛查时才发现APTT明显延长。部分病例伴有血栓病的症状，可能由于FⅫ缺乏后，内源纤溶系统的激活受阻，使纤溶活性降低所致。
三、实验室检查
重型患者全血凝固时间及部分凝血活酶时间（PTT）明显延长。FⅫ的定量测定有助确诊。
四、治疗概述
因本病很少有严重出血现象，一般不需特殊治疗，如发生出血，可输少量新鲜血浆、库血等均可止血。
附：正常凝血过程
（一）、凝血因子
因子I：纤维蛋白原
因子II：凝血酶原
因子III：组织因子
因子IV：钙因子
因子V：易变因子
因子VII：转变加速因子前体
因子VIII：抗血友病球蛋白A
因子IX：抗血友病球蛋白B
因子X：自体凝血酶原C
因子XI：抗血友病球蛋白C
因子XII：Hageman因子
因子XIII：血纤维稳定因子
（二）、凝血过程
整个凝血过程大致上可分为两个阶段，凝血酶原的激活及凝胶状纤维蛋白的形成。体内存在有内源性及外源性两种激活系统。
前者是指心血管内膜受损，或血液流出体外通过与异常表面接触而激活因子Ⅻ( Hageman factor)。后者则由www.czybx.com于组织白熊资讯网损伤释放出因子Ⅲ，从而激活因子ⅦfwhNgysx。两者都能启动一系列连锁反应，并在因子Ⅹ处汇合，最后都导致凝血酶原的激活及纤维蛋白的形www.czybx.com成。
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