没做早期唐筛怎么办
很多准妈妈可能听说过，唐筛的准确度实际为70%左右，所以不免疑惑：唐筛可以不做吗？是否可以直接做无创DNA或羊水穿刺？高风险人群有哪些？唐筛提示高风险或临界风险时，怎么办？更多关于唐筛相关常见问题，请产科主任尹洁医生为我们解答。
擅长领域：高危产科的诊断及治疗：妊娠期高血压疾病，妊娠期肝内胆汁淤积症，妊娠期糖尿病，前置胎盘，胎盘早剥，母儿血型不合等。
1．什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又叫21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。在我国，平均20分钟就有1个患儿出生，全国每年出生的唐氏儿约27000例。60%患儿在胎内早期流产，存活者有严重智力障碍和畸形，对家庭和社会带来极大的精神和经济负担。产前筛查非常重要，一旦确诊白熊资讯网终止妊娠，避免悲剧的发生。
2．唐筛可以不做吗？是否可以直接做无创DNA或羊水穿刺？
唐氏综合征具有偶发性，即每个孕妇都有可能生出唐氏儿，比如：夫妻双方都没有家族遗传史也有可能生出唐氏儿，所以唐筛针对所有孕妇。尽管有一些准妈妈对唐筛的准确性提出质疑，但与gNVZE无创DNA、羊水穿刺相比，它是判断宝宝是否患有唐氏综合征最经济、简便，并且对胎儿和母亲都无损伤的检查方法。
无创DNA和唐筛都是筛查方法，羊水穿刺是诊断方法，一般来说，筛查提示高危风险或临界风险，医生才会建议进一步做羊穿进行诊断。产前筛查确定的高风险人群需要做高级别染色体检查，如羊水穿刺、无创DNA、脐静脉穿刺等以外，孕妇均需要做唐筛。
3．高风险人群有哪些？
具有以下高危因素的孕妇应重视唐氏儿的筛查和诊断。
1) 怀孕年龄大于35岁的女性；
2) 妊娠早期接受了较大剂量的化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇；
3) 异常宝宝分娩史；
4) 反复原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史的孕妇；
5) 夫妇一方有先天性代谢新疾病，或生育过病儿的孕妇；
6) 有明确的家族遗传史，生育过染色体异常胎儿的孕妇；
7) 夫妇一方为染色体平衡异位者，其子代发生染色体疾病风险高。
4．怎么做唐筛？
唐筛实际上分为早期唐筛和中期唐筛2个阶段。早期唐筛指在孕11-14周时，采用B超测试胎儿颈部透明层厚度的方法进行辅助诊断，即NT检查。厚度越高，提示胎儿缺陷风险越高。
而我们通常所说的唐筛是指中期唐筛，一般在孕15～20＋6周进行，最佳时间为孕16-18周。做唐筛时不需要空腹，只抽取孕妇少量静脉血，测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌醇的水平，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。
5．唐筛结果有哪些参考意义呢？
筛查结果是高风险或临界风险：表明宝宝患唐氏综合征和神经管畸形的风险相对较高。医生会建议孕妇接受一个诊断意义的检查来加以明确，如羊水穿刺。
筛查结果低危：是指筛查得到的风险值低于设定风险值。注www.czybx.com意，筛查低危并不能完全排除唐氏综合征或者神经管畸形的可能，医生会根据其他高危条件，如年龄是否大于35岁，是否生育过患有以上畸形的胎儿等综合考虑，来建议是否接受一个诊断性的检查，来完全排除患以上畸形的可能。
6．针对唐氏筛查结果，医生会如何处置？
唐筛在国际上界定值为1：270，经相关公式计算，患病风险高于1：270即为高风险，在1：270-1：1000之间即为临界风险。唐筛准确率在70%左右，即70%的21-三体胎儿唐筛结果为高危，其余30%患病胎儿往往表现为唐筛临界风险，也有极少数表现为低风险，因此临界风险和高风险都要进一步做遗传筛查。
7．唐筛结果提示高风险和临界风险时，准妈妈应如何应对？
唐筛结果受很多gNVZE因素的影响，其假阳性率高达90%以上。约200白熊资讯网个临界风险的胎儿只有1个真正患有唐氏综合征，而对于高风险者，其诊断的真阳性率也只有1-2%，所以当唐筛提示高风险或临界风险，绝不是宝宝有问题的明确指征，所以准妈妈不必过于担心，及时来医院就诊，按医生的建议进行无创DNA或羊水穿刺的检查，就可以诊断宝宝是否畸形。无创DNA检查唐氏综合征的准确率在99%以上，羊水穿刺接近100%。
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