2022-07-16 90后女孩患遗传病 不敢结婚生子

这是《自拍》第314个真实故事

如果你有故事，请私信我

沈琳/口述

清梦/撰文

呱呱/编辑

我是沈琳（@在在在这里啊），1993年出生在浙江绍兴，家里只有我一个孩子。刚出生时我爸爸就出了车祸，后来又长时间卧病在床。妈妈一个人扛起了家庭，她对我就很严厉，属于掌控型家长，我特别怕她，小时候我觉得自己是个没人疼没人爱的孩子。

刚出生时我是个挺胖的丫头，满月后就不行了，腹泻不止，人都到脱水的状态了，后来又得了痢疾。

妈妈说刚出生的我还是白白胖胖的，得了痢疾后越来越瘦。

小时候的我很孤独，妈妈在工厂上班，很晚才回家，那会儿我太小了，总希望睡觉前能有妈妈在边上讲故事。妈妈不回来，我也不敢睡。后来我妈想了个办法，她把故事录进磁带里，每天晚上我就抱着一个铜黄色的录音机入睡。

现在想想，我妈那时候很不容易，既要照顾我，又要照顾爸爸，还得出去bUTPhj挣钱养家。

我们一家三口唯一的合照。

那个年代医疗水平不高，我们都不知道我爸卧病在床的病因，都以为是车祸后遗症。去了很多医院，查了很久，得出个“由车祸引起的骨髓炎”的结论。他吃饭、喝水时都会呛到，整个人咳得上气不接下气，最开始他还能走路，偶尔也能出去，但是没力气。

从小我就希望他能像别的爸爸一样，把我背起来，但他完全做不到。在我的记忆里，我爸是日渐消瘦的，有一次我们一起去看露天戏，人很多，我太矮了看不到，我爸就把我架到肩膀上，很勉强，后来我们两个都摔了。我们一家三口从来没有一起出去过。

我爸年轻时是很精神的，一米八的个子，欧式双眼皮。我遗传了他的脸，也遗传了他的病。

到了后来，我爸只能躺在床上，整个人瘦成一副骷髅，只剩一张皮，而且特别白，因为不晒太阳。我一回家就看见他这样，每次我都特别难受。我妈说，以前上幼儿园，别的孩子都哭，不愿意去。我是离开了幼儿园就哭，不想回家。可能那时候潜意识里我就想逃避这个家。

6岁的我，脸上很忧郁。

小学离家里就500米，回到家只有我和我爸。吃饭的时候，两个人都没话，只有电视声，因为他一说话就会呛到。但我爸是爱我的，妈妈对我很严格，说做不完作业就不用吃饭了！我爸会接话说，吃吧吃吧，没事，吃完再做。

因为病一直不好，我爸到了后期人已经有点疯狂了，开始求神问丹，什么药都买，变成了药罐子。我们不让他买药他就开始暴躁，说你们不想让我好，就想让我死！那时家里经济不好，我一直都是班里的困难生，要领国家困难补助的。从小我就挺自卑的，性格也内向，学校有文艺活动，我都直接推掉。

初中时的我。

我上初二的时候，爸爸话都说不清楚了，一写字手就抖得厉害。他的房间特别阴暗，只有一扇小窗，光透过窗户进来，打在他脸上，我爸的眼眶很深，人瘦得厉害，两眼都凹进去了，那个场景我这辈子都忘不掉。

2011年我高考，那年我18岁，我爸去世了。他走的时候，我反而有些轻松，觉得他终于不用那么痛苦了。他走后的一年里，我很白熊资讯网恍惚，不知道他是真的走了还是自己的梦境。因为我常常梦到他还活着，在梦里，他在一个特别光明的房子里，躺在床上让我过去。

报考大学的时候，我去了长春的学校，专业是英语，当时外贸环境很好，很赚钱。去北方只是为了逃离我妈的掌控，逃离这个家。上了大学，我的性格没太大变化，活得很孤僻、冷漠。学校在郊区，出去很不方便，我每天就是上课、考试。为了脱离这种压抑的环境，我去报了兴趣班，学油彩。

我画的油彩。

2015年大学毕业后我回了浙江。但我不想离我妈太近，就去了杭州，在一家医疗器械公司当翻译。

我的大学照。

工作很忙，但收入不错。我不仅要做翻译，还要做展会的工作。我经常要出差，去德国、新加坡。出差很累的，日夜颠倒，酒店、展厅、火车站三点一线，但我坚持下来了。

我还有一个梦想，想去法国留学，想离家远一点，还想看看世界是什么样的。工作之余我报了法语班，学了一年。不管工作怎么累，我都能坚持下来，因为要攒钱出国，目标是10万。

有一天我在逛商场的时候，看到里面模特比赛正在海选，我身高是168㎝，不算高，当时我就是抱着试一试的想法上去走走，没想到还晋级了，最后止步16强。

22岁的我参加模特比赛时拍的个人照。

比赛结束后，有很多经纪公司找到我，说想签约。那时候我做翻译做得很好，工资也不低，就没去。而且我身高不够，只能拍平面。接模特单子时就有人问我要不要做全职，我还是没有答应。

尝试过模特这个行业，才知道做模特有多辛苦。冬天穿得很凉快，夏天穿得很厚，拍照要站很久，又饿又累。我拍的照片，有些是挂在大厦商场门口，有些是在网站上。

我拍过的宣传照。

工作两年后，我终于把10万块存得差不多了，法语也快学完了。正要去考B2，做出国准备，一个突如其来的检测报告，把我的人生彻底打乱了。

2017年，我的身体忽然出现了一些问题。说话颤抖，面部肌肉抽搐跳动，眼睛出现复视的情况，看远处会有重影，喝水吃饭会呛到，有种控制不了身体的无力感。眼睛重影的主要原因是眼球转动受限，正常来说眼球可以左右转动，眼珠贴边，但我是眼珠转不到最边上。这个症状和斜视很像。我到医院检查，医生说我这是内双斜。

伴随而来的还有走路不稳的问题，一到夏天我的腿上就会有很多淤青。我拜托了学医的朋友，让他帮我查查。他问我家里有没有类似症状的人，我告诉他爸爸的情况，还不忘强调，爸爸的状况是车祸导致的。

过了几周，他给我发了一堆英文文献，郑重其事地告诉我，做好心理准备：你可能是遗传性脊髓小脑共济失调，这是种罕见病。我看过文献，上面写了一堆我看不懂的术语，“致病机理是因遗传时DNA片段上的一个RNA发生变异，导致RNA细胞在每次发展时产生毒蛋白，毒蛋白积累到一定值并高于正常蛋白值后，就会开始发病......”我那时候还在想，这跟我有什么关系啊。我根本不信，但还是把我的生物样本寄到了基因检测机构，之后就把这事忘得一干二净。那时我以为一切都很顺利，钱攒够了，语言也学完了，可以出国留学了，但意外来临了。

有天我和朋友在吃晚饭。我记得特别清楚，我刚把一个鸡腿放进嘴里，手机就来消息了，是基因检测报告。我打开一看，上面写着“该样本检测临床常见的SCA3常染色体显性遗传共济失调的亚型，检测结果显示样本CAG重复次数超出正常范围，为71次，符合SCA3致病特征，建议结合临床进一步分析。”

我确诊了脊髓小脑共济失调症（SCA3），俗称“企鹅病”。

2017年11月我收到的基因检测报告。

看到这个结果，我整个人都傻掉了，眼泪不由自主地往下流。朋友坐在对面，看见我哭了，问我怎么了？我擦掉眼泪，脑子里一片空白，身体有种恐惧的感觉，想着我得保持镇定，那顿饭一点味道都没有。

我回到家后又看了一遍，因为担心自己看错了。看完整个人开始发懵，昏昏沉沉的。那天晚上我睡得不好，半梦半醒，做各种各样的梦。之前我一直www.czybx.com坚信爸爸的病是车祸后遗症导致的。现在才知道那些都是这个遗传病的症状，我从小就这么看着我爸，一步步病情恶化，我参与了整个过程。

从那时开始，我的身体和心灵开始备受煎熬。

现在回想起来，很多症状在大学的时候早就出现了，只是我没注意而已。大学同学回忆说，看你走路总是要摔的感觉，很飘。包括当时喝水吃饭的剧烈咳嗽，也被我当成不注意而已。偶尔摔一下我只当不小心，毕竟我是个急性子。

看到结果后的那段时间，我的情绪反反复复。每天早上醒来，我都要看一下自己的腿，抬腿蹬两下。看到它还能动，我松一口气，心想，这不挺好的吗，怎么可能会有问题呢？正常去上班，伪装得很好。但一到晚上，我就开始失眠、做噩梦，每天4、5点就醒了，醒了就发呆。反反复复地在信与不信中挣扎。

我还是加了病友群。2018年夏天，病友群里有个免费做基因检测的活动。我抱着“万一测错了”的希望参加了。先进行了一系列测试：指鼻、走一字步、脚顺着膝盖往下滑，然后是抽血。

两个月后，有个座机给我打了电话：“您好，这是上海瑞金医院的.......”电话那头告诉我检测报告发到邮箱了，让我查收一下。我追问了一下，那我是不是？她说，是的。听到这两个字，我的脸色一下子就白了，同事问我怎么了。我坐在工位上，缓了一下，深呼吸，擦了擦眼泪，假装没事。

2017年夏天的照片，我在左一，那时还不知道生病，笑得很开心。

这个结果出来后，我彻底相信了，从此进入了自暴自弃、自欺欺人的崩溃状态。在马路上走着走着，就开始蹲在地上哭。一个人待在黑乎乎的出租屋里，衣服、被子都扔在地上，好几天都不出门。晚上一个人到街上乱逛，再慢慢走回去，像游魂一样。那段时间我开始损耗自己的身体，熬夜喝酒、去KTV狂唱狂跳。人瘦到了80斤。

身体慢慢不行了，这个病会导致小脑萎缩，影响身体的协调性和平衡感。我走路开始发飘，人摇摇晃晃的。出门拿快递，50米的距离走两步就要摔，连楼梯都爬不上去。

我不知道去恨谁。如果父母知道有这个病还把我生下来，那我一定会恨他们，但没有，我爸也是这个病的受害者。工作已经不重要了，出国留学也去不成了。生病后手指僵硬，我再也拿不起画笔了。

我最怕像爸爸那样，生不如死地活着，那是我从小到大都害怕的事。这种状态持续了近两年的时间，后来我上网做测试，怎么测都是严重的抑郁症。我尝试过自杀，可能我还有求生欲，能感觉到疼，想买安眠药，但买不到，总之没自杀成功。

小时候的我和我妈。

我跟我妈的关系不好，从小到大我跟她都不亲。她是很要强的女人，爸爸出车祸后她都是一个人扛着。我现在想起来，那时她的确没什么精力能分给我，打死都不肯认输的性格，拖着生病的老公和孩子讨生活，如果不这样，她早就垮了。我在杭州工作时，回家是很近的，但我很少回家，象征性地给她打个电话，告诉她我一切都好。很客套的母女关系。她也是这样，很强硬的态度。

2018年末，白熊资讯网我实在扛不住了，跟我妈说了，一开口就哭。她不信，我约了一个神经遗传领域的专家，带着我妈过去，跟医生说了症状，又测了次基因检测，在医院住了一个礼拜。那次结果还是一样，我早就不抱希望了，只是为了让我妈相信。

医生给我注射了脑营养液，配了药，其中有镇定剂的精神类药物。尽管我当时表现得特别镇定、坦然，医生还是看出问题了。

在我了解这个病的过程中，研究这个病的医生都建议，如果你还年轻、没有生育的计划、明显的症状就不建议检查，因为会带来很多知情负担，心态变差会加剧病情。目前这个病无法治愈，只能延缓发病过程。

2019年夏天，我和公司申请去成都出差，想换个环境。那时我想，有生之年我多赚点钱，给我妈留着。

2019年我在稻城。

到了成都，水土不服，我发烧了好几天，又腹泻，一直冒冷汗，又冷又热。有天晚上，我在宿舍里，凌晨3点，起来喝水时人就不行了。眼前一黑，后脑勺着地。醒来后感觉自己被冷汗浸湿，自己叫了救护车，到了医院，又晕了两次。我感觉自己在濒死的状态了，想去看看世界，多看一点是一点，出院后就去了稻城。在山脚下，我呼吸困难、脸色发白，根本就上不去。

从稻城回去后，我已经不能正常行走了，站不稳。站立和行走需要小脑的综合协调，我失去了这个能力。肌肉慢慢地萎缩，呼吸、唱歌都不行了。每一首歌我都唱不准，我控制不住声音的强弱，吐不出某些字，嘴里像含着口水，说长句子，我会透不过气。半夜时忽然感觉喘不上来气，家里放着台吸氧仪。

家里的吸氧仪。

我妈的性格很坚强，当着我的面都是笑呵呵的，说没事，妈妈会陪着你。但这都是表面，有几次我晚上睡不着，起来去找我妈。钻到她的被窝后，我就闻到了酒味，然后就听见我妈嘟囔着说话，带着哭腔。

我跟她说生病的事，也把这些年积在心里的话一口气说出来了。我责怪她不关心我，对我太狠，然后开始大哭。我妈也哭，说我是你妈，我是爱你的啊。吵完以后，感觉横在我们之间的那堵墙被打通了。我妈开始把爱和感情表达给我，从那时起我开始有了活下去的动力。

2019年11月我回了绍兴，和我妈一起生活。她改变了对待我的方式，现在我们处了姐妹。以前她还会去跳广场舞，现在不去了，在家里给我做饭，扶我进屋。

疾病让我失去了对身体的控制，我必须得扶着东西才能站稳，不然会晃。一落地走路就像牵线木偶，关节随地乱舞，因为走路需要全身的协调。生活速度也变慢了，有时急着上厕所，爬过去都比走着快。

最开始我适应不了这种缓慢，我以前是急性子啊。但一快就摔，我都摔出经验了，有时可能会磕到椅子角，我会在摔的过程中手不自觉地把椅子推开，落地都是屁股着地。这时候我觉得自己好灵活。慢主要是要用大脑意识代原本的小脑意识，控制一些原本小脑来控制的部分，需要十分的专注和精神集中。2020年5月我把脚踝崴了，动了手术，出院后只能坐轮椅了。

住院的我。

没办法，过程是很痛苦，我只能不断地提醒自己，你得慢，不然摔了更加慢。克服痛苦是生活的一部分。每个人的能力是很大的，你在那个境地里，就得有承受的能力。

2020年我去了康复医院做复健。训练科目包括发音、练臂力、腿部、臀部、肩胛骨、背部等身体各方面的力量。发音训练步骤很多，用冰刺激小舌头，做舌头操，灵活舌头肌肉。呼吸训练包括练习狗哈气、锻炼横膈膜。当时我全身都没有力量，手臂没了力气，弹力带都拉不开。腿上的肉很细，摸起来没有弹性，像扁了气的水球。做单腿往上抬都做不了，需要医生的辅助。走一步要花很大的精力，医院给我做了肌力的全面训练，重建了我身体的肌肉群。出院后，我的小舌头能提上去了，肌力也平衡了。

在康复医院里，我见到了很多人。那时候我感觉，世界上并不是只有我一个人在受苦，我也没有别人痛苦。我可以比现在活得更好，甚至可以帮助很多人。自我疗愈的过程开始了，我开始慢慢想进入人群。

2020年秋天，我妈陪我到残联指定的医院做了评估，我办了残疾证。

残疾证。

2020年冬天，我又去了海南的康复训练营，待了两个月，跟着专业的健身教练训练。训练营结束后，我可以用步行器代替轮椅了。

我每天都要锻炼、复健。发音训练通过练习英语，锻炼口腔和舌头灵活度。做肌肉练习，平衡操。因为如果肌肉不练的话会萎缩掉，练肌肉和平衡感。做引体向上，我只能挂着，挂着也很累，下身训练就是深蹲还有单侧踮脚。这个病只能延缓发病过程，无法治愈。即便这样，每天坚持锻炼，也能让我的身体有明显的改善。经过一段时间的训练后，我的脊椎侧弯慢慢矫正回来了，口舌训练也是，我说话没有以前吃力了。

日常对我来说最难的就是原地踏步，肌肉力量我是有的，但走路是重心转移的问题，我总转不过去，需要有意识地控制。身体协调性不行，我的无力感很多，以前能跑能跳，睡前我还会催眠自己，今晚在梦里要是能跑能跳，我就多跑一会儿。现在连做梦都不行了，梦里走着走着我就会摔。

我在健身房做史密斯深蹲，练臀腿，现在的我站得起来，但走不了路。

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我也胡思乱想过很多事，万一以后瘫痪了怎么办，结婚怎么办。

最开始我和妈妈都抱着这病能好的希望，这事我们都不想让外人知道，不然会影响结婚。但在我最绝望的时候，我和当时的男朋友分手了，他是我在大学时认识的。一直处在异地的状态，我在杭州，他在上海。

一开始我没跟他说我有这个病，就是以各种理由闹分手。他直接从上海赶到杭州，磨了一阵子，我就把检测报告甩给他。他信誓旦旦地说没关系，以后的事以后再说。我给他举了几个真实的案例，告诉他我以后就会发展成这种状态。他跟我说，对他来说是没问题的，但是他父母那边可能说不过去。我就说那要不我们散了？

之后我看了《一公升的眼泪》，女主角的病跟我的是一样的。每一处我都哭得稀里哗啦，后来我都不敢看了。每个细节都是我自己经历过的。女主角说那我以后还能结婚吗？我也想过，也说过。包括她为了这个病拒绝拖累男主的事，提分手，我也做了。

《一公升的眼泪》剧照。

关于可能结不了婚这件事，我现在慢慢接受了。我曾经抱着不切实际的期待，想着可以恋爱结婚生子，和平凡人一样，过着柴米油盐酱醋茶的平凡生活，但现在不会了，我过不了那种生活。虽然我向往“愿得一人心，白首不相离”的纯粹爱情，我还抱有希望，但人生不是只有爱情而已，我现在这样就挺好的。

我在去健身房的路上。

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生病后，我的性格、状态比以前好了很多。我以前是急性子，很多事都赶着，急着把它做完，很焦虑。生病后我不得不慢下来，思维也是。

我开始体会生活中细碎的美好：阳光很好的一天；路边开了朵小花；我妈和家里的猫咕噜玩时的大笑，也喜欢她提着两条裙子，烦躁地嘀咕着，囡囡，哪件好看啊。我现在更能体会KFC番茄酱包，酸酸甜甜，偶尔有丝丝辣意，在喉口爆炸的滋味，还有被子上阳光的味道，这些让我感觉很满足幸福。

我这么积极，除了我妈的原因，可能也是因为我没受到太多歧视。残障群体是社会的一部分，我不希望因为残障遭受不平等或者怜悯对待，所有的残障人士都应该被平等对待。

去年我考了电子商务和人力资源管理师的证，今年在准备法考，准备考试的过程中，写字能让我锻炼到手指。看书的时候，字会重在一块，看远处更加严重，我现在看书都是闭着一只眼看，过了一会儿再用另一只眼看。

我做手指训练、准备考试的过程。

在路上碰到夜跑的大爷，会跟我说加油喔，康复是很累的。绍兴和杭州的大巴车站的工作人员都认识我了，每次都说你又来了。会主动帮我开绿色通道，把助行器放好，扶我上车。

我之前想要大起大落，精彩的人生，觉得要有丰富多彩的生活才会感觉到幸福、快乐，要去蹦极，参加各种极限运动，感觉到心白熊资讯网跳才会感觉到幸福。但现在我就感觉自己是个老人了。这世间其实也就是这个样子，哪怕经历过再多的事情，见过再多的风帆，归到底也就是那几样东西，爱，如果能体验到爱这种感觉的话，就能感觉世界都圆满了。

我推着助行器在商场里走。

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我曾经后悔过，怨过我妈为什么把我生下来。但我现在不后悔，至少我还能感受到世间的一切。生命本来就是有两面的，一面幸福一面痛苦，你不能要求生命只有一面，如果你无法接受的话，你就会一直处在矛盾的阶段，得不了安宁。

前段时间，我得知了一个消息，有种叫曲鲁唑的药，已经过了临床三期，对我的病效果显著，虽然目前还在试药的阶段，但我看到了曙光，而且也让我知道，还有很多人没有放弃我们，还在为我们努力。现在我在杭州独居，接受外骨骼康复锻炼，未来还有更多的挑战和未知在等着我，我也在努力。

我在做外骨骼的康复训练。

我拍视频，是希望自己能说一些话，做点事，帮助一些人。视频发出去后，有很多人来找我，聊困惑、感情还有对未来的迷茫，那些我都经历过了，我可以为他们提供一些帮助。未来我也想翻译一些外国的文献，帮到更多的人。这个世界，还有好多事情等着我去探索。人只有真正面对病痛，失去所有，才会珍惜所有。我不确定现在的坚持是否有用，但我确定放弃，就等于把自己的人生直接丢进臭水沟。

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以上是@在在在这里啊分享的真实经历。这也是自拍讲的

第314期

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