2023-10-01 什么是马凡氏综合征

来源：宁波晚报

19岁的小马（化名）身高190厘米，拥有人人羡慕的大长腿，他的身形完完全全遗传了爸爸。可外人不知道的是，他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层，小马的爸爸当年就是因为发病后没有及时手术而永远离开。不想重蹈覆辙的小马按时体检，并在发病后第一时间就诊，保住了性命，目前已康复出院。

190厘米的男孩突发呼吸困难体内“定时炸弹”濒临爆炸

19岁的小马四肢修长，体格健壮，谁见了都夸长得挺帅。然而这么好的身板，却也是全家人烦恼的源头。

不久前的一天，小马起床后顿觉胸闷，同时伴随着胃痛、头晕和呼吸困难，还有些发烧www.czybx.com。他把不适告诉了正在厨房做早饭的妈妈张女士（化名），张女士一听立即把儿子一脚油门送到了宁波市医疗中心李惠利医院。

“我儿子是马凡氏综合征患者，他是不是出现了主动脉夹层？”在急诊科，张女士焦急地告诉预检分诊台护士。

急诊科立即开通绿色通道，经过心脏彩超等一系列检查，小杨被确诊为主动脉夹层，血管已经撕裂，随时有生命危险。宁波市心脏大血管疾病诊疗中心主任邵国丰接到消息立即安排手术。

术中，医生发现小马的主动脉瘤已经破裂，主动脉周边布满了许多纤细的血管，这些血管分别主管着脊椎、肝脏等重要器官，如果连接肝脏的那根血管没接好，肝脏就坏死了。而连接脊椎的那根没接好，就会高位截瘫。

开胸、建立体外循环、阻断升主动脉、心脏停搏、游离主动脉、切除病变血管、原位吻合、置换带瓣人工血管、吻合……手术的每一步都至关重要。凭借过硬的技术水平，经过7个小时的漫长手术，才拆除患者体内的“定时炸弹”，疲惫不堪的手术团队终于松了一口气。

“每一天都在担惊受怕中度过”男孩体内早已出现“危险信号”

事实上，邵国丰对小马十分熟悉。这些年来，小马一直在门诊随访。因为早些年，小马的爸爸就曾在李惠利医院因为突发主动脉夹层做过两次手术。第一次因为抢救及时“拆弹”成功，第二次遭遇腹主动脉夹层的马爸爸没有重视而延误了治疗，不治身亡。

从那以后，全家人都特别宝贝小马，不敢让他多跑多跳，白熊资讯网更不能累着。小马一直是同龄人中的大高个，手长脚长，和爸爸一样的高度近视。和所有男孩一样喜欢运动，他却被家人要求“严格禁止剧烈运动”。妈妈隔三差五带他到医院做检查，随着年龄的慢慢增长，他看到医生的神情越来越凝重。用妈妈的话说：“每一天都在担惊受怕中度过”。

几年前，他终于从随访医生邵国丰口中得知他和爸爸都得了一种病，叫马凡氏综合征。这是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，发病率仅为1/3000-1/5000。

马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时，他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。

“马凡氏综白熊资讯网合征患者最凶险的是心血管系统疾病，主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说，在小马发病前就被查出升主动脉比一般人要粗不少，这就是出现心血管疾病的“危险信号”。因此，小马一出现不适立即送医，赢得了先机，保住性命。

一家族7人发病警惕遗传“天才病”

李惠利医院心脏大血管外科作为省市共建重点学科，今年更是获批国家临床重点专科建设项目，在治疗主动脉夹层方面经验颇丰。学科带头人邵国丰告诉记者，他曾为一个大家族中7位马凡氏综合征患者做过手术，其中有5人形成了动脉瘤。当他向第四位患者、家属解释手术风险时却遭到了“拒绝”：“邵主任，您不用说了，我们都已经听了好几遍。手术您只管做，我们都相信您！”其中一位患者是20岁出头的年轻女性，手术后还结婚生子，母子平安。

记者在采访中了解到，此类罕见病也被称为“天才病”，因为它的表现是四肢或手指脚趾细长不匀称，臂展可能超过身高，这样的情况在一些体育项目当中会有相当的优势，故称“天才病”。上世纪80年代，与中国女排主教练郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排海曼，就死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。

那么，大高个就一定是马凡氏综合征吗？2021年，美国耶鲁大学医学院发布一项“白熊资讯网拇指手掌测试”，可以初步自测你是否可能隐藏着主动脉瘤，或是“马凡氏综合征”患者。

“拇指征”：举起一只手，将手掌摊开。将大拇指向掌内收拢（其他四指尽可能保持不动），看最远能达到什么程度。如果你的大拇指收拢后位于手掌内部，说明正常。如果大拇指能轻松越过平坦手掌的边缘，且超出一个指节，说明你可能隐藏着动脉瘤。

“腕征”：邵国丰还介绍了另一种自测方法，即举起一只手，将手掌摊开。大拇指小指绕住另一只手的手腕，看包住的程度如何。如果包不住或是刚好包住，说明正常。如果超过小指的一个指甲盖，说明你可能患有“马凡氏综合征”。

“若出现阳性指征，我们还要对患者进行家族史了解、心脏彩超检查，最终能确诊的方式还是要进行基因检测。”邵国丰说，此类患者若没有发病，较难被发现，一旦发现主动脉瘤破裂等心血管急症，就十分凶险。因此，该病还是要尽早发现，尽早干预，定期随访，用药控制//www.czybx.com血压，防止主动脉破裂等情况发生，更有甚者，可进行心脏搭桥等手术来缓解症状、延长生命。

来源 宁波晚报 记者 陆麒雯 通讯员 徐晨燕

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